Исследователи МФТИ вместе с коллегами из российских научных и медицинских центров оценили, насколько распространена KCNV2-ассоциированная ретинопатия. Это редкое наследственное заболевание глаз, при котором страдает сетчатка (светочувствительный слой глаза), а зрение ухудшается.
Учёные опирались на генетические данные, а не только на учёт пациентов, которые уже обратились к врачам. Такой подход позволяет оценить, как часто заболевание должно встречаться у людей.
Результат заметно разошёлся с прежними представлениями: по расчётам, болезнь встречается в десятки раз чаще, чем считалось на основании клинических данных.
Таким же способом исследователи оценили распространённость и других редких генетических заболеваний.
Работа опубликована в научном журнале International Journal of Molecular Sciences. Это расчётное исследование по генетическим данным, а не клиническое испытание.
