Лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) подвела итоги 20-летнего исследования атаксии Фридрейха. Это одна из самых частых наследственных атаксий (так называют нарушения координации движений). По словам специалистов центра, частоту болезни и носительства в России удалось оценить впервые.
Болезнь обычно проявляется в детстве или подростковом возрасте. Ребёнок становится неловким, у него шаткая походка, страдает мелкая моторика, он часто спотыкается и падает. Поражается не только нервная система: страдают сердце и сосуды, опорно-двигательный аппарат, ухудшается зрение.
Причина — изменения в гене FXN. Этот ген отвечает за белок фратаксин, который нужен митохондриям (энергетическим станциям клетки). Когда белка не хватает, митохондрии не справляются с окислительным стрессом, и гибнут нервные клетки, клетки сердечной мышцы и другие. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно: заболевает только тот, кто получил «поломку» сразу от обоих родителей. Человек с одной такой копией здоров, но может передать её детям.
За генетической диагностикой в МГНЦ обратились 974 человека с признаками болезни. Диагноз подтвердили у 142 из них. У 139 пациентов причиной оказался самый распространённый патогенный вариант гена FXN. У троих нашли редкое сочетание: частая мутация в одной копии гена и точечная замена в другой. Для оценки носительства обследовали ещё 319 здоровых людей и нашли среди них двух носителей.
На основе этих данных центр рассчитал, что здоровым носителем может быть каждый 160-й житель страны, а сама болезнь встречается примерно у одного человека из 102 000.
Заведующая лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, кандидат медицинских наук Анна Степанова советует парам при планировании беременности пройти тест на носительство распространённых моногенных болезней, в том числе атаксии Фридрейха. Так можно заранее оценить риск для будущих детей и решить, нужны ли профилактика или пренатальная диагностика.
