Специалисты Пироговского университета вместе с коллегами из МГУ имени М. В. Ломоносова изучили генетические причины редкого заболевания. При нём нарушается обмен биотина (витамина B7), одного из веществ, без которых организм не может нормально перерабатывать питательные вещества.
Главный результат работы — мышиная модель этой патологии. Так называют лабораторных животных, у которых воспроизводится болезнь человека. По словам исследователей, такая модель создана впервые в мире.
Модель нужна для двух задач. Во-первых, на ней можно подробно проследить, как развивается болезнь. Во-вторых, на ней можно испытывать потенциальные препараты, прежде чем думать об их применении у людей. Для редких заболеваний это особенно важно: пациентов мало, и собрать достаточно данных только по ним трудно.
Результаты опубликованы в научном журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.
Пока это исследования на животных.
